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专家提醒:重视产前检查 远离新生儿出生缺陷

2018-01-27 孕妇关爱网 点击:
【导读】对一个家庭而言,新生儿的降生会带来幸福和欢笑。但是,对有些家庭来说,新生命降临的一刻却是不幸的开始。据统计,中国每年约有90万的新生儿都带有不同程度的缺

市妇幼保健院(市立二院)产科专家提醒

重视产前检查 远离新生儿出生缺陷

◎曲黎悦

对一个家庭而言,新生儿的降生会带来幸福和欢笑。但是,对有些家庭来说,新生命降临的一刻却是不幸的开始。据统计,中国每年约有90万的新生儿都带有不同程度的缺陷。从1996年到2010年,我国新生儿出生缺陷发生率增幅达70.9%,平均每一万名新生儿中就有149.9人患有先天性缺陷。

出生缺陷是造成儿童残疾和死亡的重要原因,同时也是弃婴问题的“幕后推手”。患有严重出生缺陷的新生儿是家庭之痛,更是社会之痛。因此,市妇幼保健院(市立二院)产二科主任滕振娟指出:预防出生缺陷,是每个家庭都应重视的问题。

滕振娟向产妇讲解产后知识

产前诊断是预防出生缺陷的重要屏障

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,达到防止出生缺陷出现的目的。基因诊断是产前诊断的一种方法,利用不同的分子诊断技术来确认是否含有基因缺陷。

“在过去,一些患有基因异常的夫妇,对于孕育健康的后代,往往处于无从选择的被动境地。产前诊断的出现与发展,极大地提高了新生儿的健康率,促进了优生。但是目前仍有很多家庭忽视产前诊断工作,认为自己的家族中没有什么遗传疾病,自己的孩子肯定也是健康的,不需要进行产前诊断。”滕振娟介绍。然而,并不是只有显现出来的病症才值得人们关注,不少人都是隐性致病基因的携带者,一旦两个隐性致病基因携带者结合并孕育后代,那么他们的后代很有可能会呈现显性病症,这也是为什么很多正常的父母却生育了一个带有缺陷孩子的原因。

滕振娟就曾遇到这样一个病例,姜女士于2013年8月第一次怀孕,那一年她33岁,虽然已过了女性最佳生育年龄,但还未跨入高龄孕妇之列。姜女士一家满心欢喜地准备迎接新生命的到来,但一个晴天霹雳就落在了他们头上。在一次产前检查中,超声科大夫发现姜女士腹中胎儿眼睛存在问题,出生后极有可能会是一个盲人,姜女士一家面对噩耗痛定思痛,尽管舍不得但最终还是选择终止了妊娠。

2014年12月份,姜女士再次怀孕,有了上一次的经历,这次姜女士就格外注重产前诊断,但历史却再一次重演,姜女士这次的孩子仍然存在相同问题,姜女士无奈之下再次终止了妊娠。两次怀孕,两次相同的问题,尽管姜女士与其丈夫视力都正常,但滕振娟依旧建议姜女士做一次基因检测。

最后经过基因检测发现,姜女士的一条X染色体上携带着致病基因,而姜女士的这两次怀孕又都是男孩,男性的X染色体是继承自母体的,因此显性发病率极高。知道了缺陷产生的原因,姜女士就有了相应的心理准备。在滕振娟的指导下,姜女士于2015年9月第三次怀孕,此时的她已经35岁,是一名名副其实的高龄孕妇,滕振娟一直对其保持着高度的关注,可喜的是,经过一系列产前诊断与多方确认,这一次姜女士腹中的宝宝没有再出现相同问题。姜女士和她的宝宝目前已健康出院多时,宝宝身体完全健康,没有任何缺陷。

产前诊断的主要目的是预测胎儿是否患有先天性或遗传性疾病,然后根据诊断结果进行选择性流产。因为先天性疾病的患儿不仅本人终生痛苦,给家庭和社会带来不幸,而且其致病基因仍会继续遗传下去,造成后代或隔代发病且无有效的治疗方法。通过产前诊断,姜女士避免了带有出生缺陷的孩子出生,不仅减少了家庭的痛苦,也给了孩子一个健康的身体。因此可以说产前诊断是妊娠期间对孕妇及胎儿的一种保护措施,也是目前世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

滕振娟给产妇做羊水穿刺手术。

高龄孕妇是预防出生缺陷的重要群体

随着二孩政策的全面放开,高龄孕产妇不断增多,呈现出的最大问题就是带有出生缺陷的新生儿明显增多。大量临床数据表明,35岁以上的高龄孕妇,其所生孩子可能发生的出生缺陷率要比正常人高出10倍以上。

以唐氏综合征的平均发生率为例,21岁孕妇所生孩子的发生风险为1/1667;31岁孕妇的发生风险达到1/909;41岁孕妇的发生风险提高到1/81,45岁孕妇的发生风险增加至1/25。

滕振娟特别提醒,35岁以上有生育计划的女性,一定要做好孕前、产前的相关检查。在孕前,高龄孕妇双方均应接受对自身健康状况和生育能力的全面检查;在孕中,高龄孕妇也要根据医生的建议接受超声、无创DNA检测、羊水穿刺等相关检查,最大程度地减少出生缺陷的发生。

“越高龄的孕妇越要重视产前的检查,切勿忽视正规的孕前遗传咨询与孕期检查,对高龄产妇来说,孕前准备孕期检查、产前诊断每个环节都是必不可少的。”滕振娟说,针对威海本地户籍且符合生育政策条件的孕妇,都可享受来自威海市政府提供的免费产前筛查和产前诊断等服务。

为了避免出生缺陷,滕振娟建议,“孕妇一定要在合适的孕周完成相应的检查,切不可错过时间。比如,在12—15孕周时,进行耳聋基因检测;在15—20孕周时,进行产前筛查;在19—24周时,进行产前诊断;在20—24孕周之间,进行胎儿系统超声检查,尽最大可能减少带有出生缺陷的新生儿出现。”

“如果曾生育过带有出生缺陷的孩子,在下一次备孕前一定要进行遗传咨询,在医生或专家给出相关指导后,才能根据指导进行受孕”,滕振娟表示,其实很多可能导致出生缺陷的结构异常、基因异常、染色体异常等问题,都是可以通过产前检查来进行规避的。做好产前检查,预防出生缺陷,对每个家庭而言都是一种预防性的保护手段。

■专家简介

滕振娟,市妇幼保健院(市立二院)产二科主任,副主任医师,副教授,大学本科毕业,学士学位。威海市妊娠期糖尿病及优生优育咨询专家。从事妇产科临床、教学、科研工作,擅长妊娠期急性脂肪肝、早发型子痫前期重度、羊水栓塞、DIC、妊娠合并血小板减少症、羊水过多、双胎输血综合征、双胎一胎胎死宫内等产科疑难病症诊治。获威海市科学技术奖7项,发明专利2项,主编专著3部,发表学术论文13篇。

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